Pewarisan Sifat Pada Makhluq Hidup

GENETIKA Genetika ialah ilmu yang mempelajari segala sesuatu yang berhubungan dengan  pemindahan informasi dari satu sel ke sel lain dan pewarisan sifat (hereditas) dari induk ke anaknya. A.    Istilah-istilah yang perlu diketahui untuk memahami Genetika 1.      Parental (Induk P) Parental berarti Induk atau orang tua 2.      Filial (Turunan F) Filial adalah keturunan (generasi) yang diperoleh sebagai hasil dari perkawinan Parental. F1 adalah keturunan pertama F2 adalah keturunan kedua F3 adalah keturunan ketiga dan seterusnya 3.      Dominan Dominan adalah sifat-sifat yang muncul pada keturunannya, yang atinya dalam suatu perkawinan sifat ini dapat mengalahkan sifat pasangannya. Gen Dominan adalah gen yang dapat mengalahkan atau menutupi gen lain yang merupakan pasangan alelanya, sifat dominan disimbolkan dengan huruf besar. 4.      Resesif Resesif  adalah sifat-sifat yang tidak muncul pada keturunannya, yang artinya dalam suatu perkawinan sifat ini dapat dikalahkan (ditutupi) oleh sifat pasangannya. Gen Resesif adalah gen yang dikalahkan atau ditutupi oleh gen lain yang merupakan pasangan alelanya. Sifat resesif disimbolkan dengan huruf kecil. 5.      Genotipe Genotipe adalah bentuk atau susunan genetic suatu sifat yang dikandung suatu individu yang menyebabkan munculnya sifat-sifat pada fenotipe 6.      Fenotipe Fenotipe adalah sifat lahiriah yang tampak atau merupakan bentuk luar yang dapat dilihat atau diamati. Contoh : warna bunga merah, rasa buah manis, batang pohon tinggi, warna bulu coklat. Fenotipe merupakan gabungan antara genotype dan lingkungan. 7.      Alel Alela adalah anggota pasangan gen yang mempunyai sifat alternative sesamanya. Gen tersebut terletak pada lokus yang bersesuaian dari suatu kromosom yang homolog. 8.      Homozigot Homozigot  adalah pasangan kedua alel atau gen-gen yang sama. Contoh : Homozigot dominan : BB, AA, TT                Homozigot resesif : bb, aa , tt 9.      Heterozigot Heterozigot adalah pasangan kedua alel atau gen-gen yang tidak sama Contoh : Bb, Aa, Tt 10.  Pembastaran Pembastaran adalah perkawinan antara kedua individu yang mempunyai sifat beda. Hobrida adalah keturunan hasil penyerbukan silang dengan sifat-sifat yang berbeda Monhibrida : hibrida yang memiliki satu sifat beda Dihibrida : hibrida yang memiliki dia sifat beda Polihibrida : hibrida yang memiliki banyak sifat B.     HUKUM MENDEL I Hukum Mendel I (Hukum Segregasi bebas atau pemisahan gen sel alel) yaitu pada pembentukan sel gamet, 2 gen yang berpasangan akan dipisahkan ke dalam dua sel anak secara bebas. Monohibrid Mendel melakukan penyilangan 2 individu kacang kapri yang memiliki satu sifat beda (monohibrida) yaitu antara kapri berbatang tinggi dengan kapri berbatang rendah, sifat tinggi dominan terhadap rendah. P    :           TT (tinggi)       X         tt (rendah) G   :           T                                  t F1   :                       Tt (tinggi)        X         Tt (tinggi) G                           T , t                              T , t F2   T t T TT Tt t Tt tt Rasio fenotipe :     Tinggi : rendah =  3  :  1 Rasio genotype:    TT  :  Tt  :  tt  =   1  :  2  :  1 Backcross Backcross adalah menyilangkan atau mengawinkan individu hasil hibrid (F1) dengan salah satu induknya Tujuan backcross adalah untuk mencari genotip orang tua 1)      Tt (tinggi)      X     TT (tinggi dari induk) T t T TT Tt Hasil backcross maka 100% tinggi 2)      Tt (tinggi)      X     tt (rendah dari induk) T t t Tt tt Hasil rasio fenotip backcross :  tinggi :  rendah  =  1  :  1 Testcross Testcross adalah perkawinan antara F1 dengan salah satu induk yang resesif Tujuannya : untuk mengetahui apakah suatu individu bergenotip homozigot (galur murni)         atau homozigot Jika hasil testcross menunjukkan perbandingan fenotip keturunannya  1 : 1 , maka dapat disimpulkan bahwa individu yang diuji tersebut adalah bukan galur murni (heterozigot) Jika hasil testcross 100% berfenotip sama berarti homozigot. Hipotesis Mendel : Sifat-sifat organism dikendalikan oleh sepasang factor keturunan (gen) satu dari induk jantan dan lainnnya dari induk betina Tiap pasangan factor keturunan menunjukkan bentuk alternative sesamanya Satu dari pasangan alel bersifat dominan akan menutup alel yang resesif Pasangan factor keturunan akan memisah secara bebas C.    HUKUM MENDEL II Hukum pengelompokkan gen secara bebas yaitu bila dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua macam sifat atau lebih, maka penurunan sifat yang satu tisak tergantung pada sifat yang lain. Dihibrida Contoh : Penyilangan dengan dua sifat beda antara kacang kapri bulat kuning dengan    kacang kapri keriput hijau. B   :  bulat, dominan terhadap keriput b    :  keriput K   :  kuning, dominan terhadap hijau k    :  hijau P     :           BBKK (bulat kuning) X   bbkk (keriput hijau) G     :           BK                                    bk F1     :               BbKk (bulat kuning) G     :           BK  ,  Bk  ,  bK  ,  bk BK Bk bK bk BK BBKK (bulat kuning) BBKk (bulat kuning) BBKK (bulat kuning) BbKk (bulat kuning) Bk BBKk (bulat kuning) BBkk (bulat hijau) BbKk (bulat kuning) Bbkk (bulat hijau) bK BbKK (bulat kuning) BbKk (bulat kuning) bbKK (keriput kuning) bbKk (keriput kuning) bk BbKk (bulat kuning) Bbkk (bulat hijau) bbKk (keriput kuning) bbkk (keriput hijau) Rasio fenotip :  bulat kuning : bulat hijau : keriput kuning : keriput hijau =                                 9  :  3  :  3  1 Trihibrida Contoh : Penyilangan kapri dengan 3 sifat beda yaitu tinggi batang, warna kulit biji, bentuk    Biji T :   gen untuk sifat tinggi batang, dominan terhadap rendah t  :   gen untuk sifat rendah K            :   gen untuk sifat warna kuning, dominan terhadap hijau k :   gen untuk sifat warna hijau B            :   gen untuk sifat bentuk biji bulat, dominan terhadap keriput b :   gen untuk sifat biji keriput P :           TTKKBB (tinggi,kuning,bulat)   X    ttkkbb (rendah, hijau, keriput) G            :           TKB                                                    tkb F1                                               TtKkBb (tinggi,kuning,bulat) G            :                       TKB , TKb , TkB , Tkb , tKB , tKb , tkB , tkb Rasio fenotip F2 : Tinggi kuning bulat : tinggi kuning keriput : tinggi hijau bulat : tinggi hijau keriput : rendah kuning bulat : rendah kuning keriput : rendah hijau bulat : rendah hijau keriput  =  27  :  9  :  9  :  9  :  3  :  3  :  3  :  1 Hubungan antara sifat beda dan jumlah kemungkinan kombinasi serta pemisahan pada F2 untuk fenotip dan genotip Jumlah sifat beda Jumlah macam gamet Jumlah macam kemungkinan genotip F2 Kemungkinan fenotip F2 Rasio fenotip F2 Jumlah individu F2 1 21 : 2 3 2 3 : 1 4 2 22 : 4 9 4 9 : 3 : 3 : 1 16 3 23 : 8 27 8 27:9:9:9:3:3:3:1 64 N 2n 3n 2n D.    PENYIMPANGAN SEMU HUKUM MENDEL1.      Sifat Intermediat (semidominan atau kodominan) Intermediat adalah penyilangan dengan satu sifat beda, yang mana sifat dominan tidak mampu menutupi sifat resesif, tetapimenampakkan sifat diantara keduanya. Hal ini disebabkan beberapa gen yang tidak dominan dan juga tidak resesif. Contoh : Percobaan terhadap bunga Antherhinum mayus P    :     MM (Merah)   X   mm (putih) F1   :     Mm (merah muda) Apabila  disilangkan dengan sesamanya maka akan dihasilkan F2 : M m M MM (merah) Mm (merah muda) m Mm (merah muda) Mm (putih) Rasio fenotip : merah : merah muda : putih = 1  :  2  :  1 Rasio genotip: MM  :  Mm  :  mm  =  1 : 2 : 1 2.      Interaksi antargen Peristiwa dua gen atau lebih yang bekerjasama atau menghalang-halangi dalam memperlihatkan fenotip Bentuk jengger ayam ada empat yaitu : 1)      Ercis atau biji (pea), dengan genotip rrP- 2)      Mawar atau gerigi (rose), dengan genotip  R-pp 3)      Sumpel (walnut), dengan genotip  R-P- 4)      Belah atau tunggal (single), dengan genotip  rrpp Perkawinan ayam berjengger rose dengan pea didapatkan F1 yang semuanya bertipe walnut. P1   :           ♀  RRpp          X         ♂  rrPP                         rose                            pea G                     Rp                               rP F1                                                  RrPp                                        Walnut Gamet                     RP , Rp , rP , rp ♂ ♀                RP Rp rP rp RP RRPP walnut RRPp walnut RrPP walnut RrPp walnut Rp RRPp walnut RRpp rose RrPp walnut Rrpp rose rP RrPP walnut RrPp walnut rrPP pea rrPp pea rp RrPp walnut Rrpp rose rrPp pea rrpp single Perbadinngan fenotip F2 : walnut : rose : pea : single = 9  :  3  :  3  :  1 3.      Kriptomeri (epistasis resesif) Kriptomeri adalah peristiwa pembastaran, dimana suatu factor dominan tersembunyi oleh suatu factor dominan lainnya dan baru tampak bila tidak bersama-sama dengan factor penutup Contoh : Penyilangan bunga Linaria maroccana berwarna merah (AAbb) dengan putih (aaBB), maka hasilnya adalah bunga ungu (AaBb) P1   :           ♀  AAbb         X         ♂  aaBB                         merah                          putih G                     Ab                               aB F1                                                  AaBb                                         ungu Gamet                     AB , Ab , aB , ab ♂ ♀                 AB Ab aB ab AB AABB ungu AABb ungu AaBB ungu AaBb ungu Ab AABb ungu AAbb merah AaBb ungu Aabb merah aB AaBB ungu AaBb ungu aaBB putih aaBb putih ab AaBb ungu Aabb merah aaBb putih aabb putih Perbadinngan fenotip F2 : ungu : merah : putih  = 9  :  3  :  4 4.      Epistasis hipostasis Epistasis-hipotasis adalah peristiwa dimana gen dominan menutupi gen dominan lain yang bukan alelanya. Contoh : Gandum berkulit biji warna hitam disilangkan dengan gandum berkulit biji    warna kuning H = gen kulit biji warna hitam, epistasis terhadap K h  = gen kulit biji warna putih hipostasis terhadap K K = gen kulit biji warna kuning,  hipostasis(tertutup) terhadap H k  = gen kulit biji warna putih P1   :           ♀  HHkk         X         ♂  hhKK                         hitam                          kuning G                     Hk                               hK F1                                                  HhKk                                          hitam Gamet                     HK , Hk , hK , hk ♂ ♀                HK Hk hK hk HK HHKK hitam HHKk hitam HhKK hitam HhKk hitam Hk HHKk hitam HHkk hitam HhKk hitam Hhkk hitam hK HhKk hitam HhKk hitam hhKK kuning hhKk kuning hk HhKk hitam Hhkk hitam hhKk kuning Hhkk putih Perbadinngan fenotip F2 : hitam : kuning : putih  = 12  :  3  :  1 5.      Polimeri Adalah gen denngan banyak sifat beda yang berdiri sendiri, tetapi mempengaruhi bagian yang sama dari suatu organism Contoh : Penyilangan gandum berwarna merah (M1M1M2M2) dengan gandum berwarna putih (m1m1m2m2) P1   :           ♀  M1M1M2M2            X         ♂  m1m1m2m2                            merah                                      putih G                        M1M2                                       m1m2 F1                                                        M1m1M2m2                                                    merah Gamet                     M1M2 , M1m2 , m1M2 , m1m2 ♂ ♀                M1M2 M1m2 m1M2 m1m2 M1M2 M1M1M2M2 merah M1M1M2m2 Merah M1m1M2M2 merah M1m1M2m2 merah M1m2 M1M1M2m2 merah M1m1m2m2 Merah M1m1M2m2 merah M1m1m2m2 merah m1M2 M1m1M2M2 merah M1m1M2m2 Merah m1m1M2M2 merah m1m1M2m2 merah m1m2 M1m1M2m2 merah M1m1m2m2 Merah m1m1M2m2 merah m1m1m2m2 putih Perbadinngan fenotip F2 : merah : putih  = 15 : 1 6.      Gen-gen komplementer Gen komplementer adalah interaksi antara dua gen dominan, jika terdapat bersama-sama akan saling melengkapi sehingga muncul fenotip alelanya, bila salah satu tidak ada, maka pemunculan sifat terhalang Contoh : Perkawinan pria bisu tuli dengan wanita bisu tuli P1   :           ♀  rrBB           X         ♂  RRbb                     bisu tuli                        bisu tuli G                      rB                                Rb F1                                            RrBb                                      Normal Gamet                     RB , Rb , rB , rb ♂ ♀                RB Rb rB rb RB RRBB normal RRBb normal RrBB normal RrBb normal Rb RRBb normal RRbb bisu tuli RrBb normal Rrbb bisu tuli rB RrBB normal RrBb normal rrBB bisu tuli rrBb bisu tuli rb RrBb normal Rrbb bisu tuli rrBb bisu tuli rrbb bisu tuli Perbadinngan fenotip F2 : normal : bisu tuli = 9 : 7 7.      Gen dominan rangkap Penyimpangan semu ini terjadi  karena terdapat dua gen dominan yang mempengaruhi bagian tubuh makhluk hidup yang sama. Jika berada bersama-sama , fenotipnya merupakan gabungan dari kedua sifat gen-gen dominan tersebut. Sehingga perbandingan fenotipnya = 9 : 6 : 1 Contoh : Penyilangan tanaman berbuah bentuk oval dan bulat P1   :           ♂  RRBB        X         ♀  rrbb                          oval                          bulat G                      RB                              rb F1                                            RrBb                                         oval Gamet                     RB , Rb , rB , rb ♂ ♀                RB Rb rB rb RB RRBB oval RRBb oval RrBB oval RrBb oval Rb RRBb oval RRbb lonjong RrBb oval Rrbb lonjong rB RrBB oval RrBb oval rrBB lonjong rrBb lonjong rb RrBb oval Rrbb lonjong rrBb lonjong rrbb bulat Perbadinngan fenotip F2 : oval : lonjong : bulat = 9 : 6 : 1 8.      Gen penghambat Merupakan penyimpangan semu hokum mendel, karena terdapat dua gen dominan yang jika bersama-sama pengaruhnya akan menghambat pengaruh salah satu gen dominan tersebut , sehingga perbandingan fenotipnya = 13 : 3 Contoh : Persilangan ayam berbulu putih dengan ayam berbulu putih C = gen yang menghasilkan warna c  = gen yang tidak menghasilkan warna I  = gen yang menghalang-halangi keluarnya warna (inhibitor) i  = gen yang tidak menghalangi keluarnya warna P1   :           ♀  CCII           X         ♂  ccii                        Putih                           putih G                      CI                               ci F1                                            CcIi                                        putih Gamet                     CI , Ci , cI , ci ♂ ♀                CI Ci cI ci CI CCII putih CCIi putih CcII putih CcIi putih Ci CCIi putih CCii berwarna CcIi putih Ccii berwarna cI CcII putih CcIi putih ccII putih ccIi putih ci CcIi putih Ccii berwarna ccIi putih Ccii putih Perbadinngan fenotip F2 : putih : berwarna = 13 : 3

Down Syndrome / Sindrom Down

Pada tahun 1862 seorang dokter Inggris yang bernama John Langdon Haydon Down (1828-1896) pertama kali menggambarkan suatu tipe khusus dari retardasi mental dan menggunakan istilah mongolism (mirip orang Mongol) dan mongolian idiocy. Karena menurut pendapat Down, anak-anak dengan sindroma ini memiliki wajah yang mirip dengan ras Blumenbach Mongolian tanpa mengetahui penyebabnya.

Idiocy merupakan suatu istilah kedokteran yang digunakan saat itu untuk merujuk kepada suatu ketidakcakapan intelektual yang berat. Pada tahun 1959 Profesor Jerome Lejeune menemukan kelebihan 1 kromosom pada penderita SD yang kemudian diidentifikasi sebagai kromosom nomor 21 sehingga sindroma ini kemudian disebut juga sebagai Trisomi 21.

World Health Organization (WHO) secara resmi menghilangkan istilah mongolism pada tahun 1965 setelah ada permintaan dari delegasi Mongolia karena dianggap berbau rasialis. Istilah tersebut kemudian diganti menjadi Syndrome down (SD). 

SD merupakan kombinasi dari keadaan fisik yang abnormal dan retardasi mental/keterbelakangan mental. Keadaan penderita SD sangat bervariasi, masalah perkembangan dapat ringan sampai berat.

Sekitar 1/3 penderita SD tidak dapat melewati masa bayi dan separuhnya meninggal sebelum usia 5 tahun. Sebagian meninggal ketika dewasa muda. Kematian biasanya diakibatkan komplikasi kelainan jantung dan infeksi saluran pernapasan. Kurang dari 3 persen mencapai umur 50-60 tahun. Suatu penelitian di Amerika Serikat pada tahun 2002, rata-rata harapan hidup penderita SD adalah 49 tahun.

Penyakit ini tidak dapat diobati, namun dengan adanya peningkatan pengetahuan tentang SD serta pemberian intervensi dini pada penderita, didapatkan peningkatan kualitas yang besar pada kehidupan penderita, baik pada anak-anak maupun dewasa.

Wajah penderita SD sangat khas, tidak tergantung ras sehingga wajah mirip satu dengan yang lainnya walaupun tidak semua anak-anak SD memiliki penampilan yang sama. Wajah datar, leher lebih pendek, lipatan kulit lebih longgar di bagian belakang dan samping yang akan hilang sesuai pertumbuhan

Garis mata cenderung miring ke atas, celah mata sempit dan pendek, dan dapat ditemukan gangguan ketajaman penglihatan. Lidah sering menjulur ke luar. Telinga kecil, letak rendah, dan ada lipatan di bagian atas. Hidung kecil. Rambut biasanya lemas dan lurus

Kaki dan tangan lebih pendek dibandingkan dengan proporsi tubuh. Tangan lebar dan jari tangan pendek, hanya ada 1 garis pada telapak tangan yang disebut garis simian. Jari tangan kelima biasanya melengkung ke arah jari-jari lain, pendek, dan memiliki satu garis tangan. Kaki lebih lebar dan datar dengan jari-jari lebih pendek, terdapat celah yang lebar antara jari kaki pertama dan kedua.

Tujuan akhir dari perkembangan masa kanak-kanak adalah mencapai kemandirian, meskipun semua orang dewasa saling bergantung satu sama lain sampai derajat tertentu. Tidak ada pengobatan spesifik yang dapat diberikan pada penderita SD. Semua usaha dilakukan untuk memperbaiki lingkungan sesuai kebutuhan.

Dengan kemajuan ilmu pengetahuan saat ini, intervensi dini dapat dilakukan, antara lain melalui konseling genetika, latihan, dan pemberian obat- obatan. Penderita SD perlu menjalani pemeriksaan teratur untuk mendeteksi masalah kesehatan secara dini, sebelum masalah tersebut menyebabkan kerusakan yang luas dan sulit ditangani. 

Penderita hendaknya jongkok bila timbul sesak setelah melakukan aktivitas fisik Duduk dengan lutut dilipat ke arah dada, sehingga terjadi peningkatan tahanan terhadap darah yang berjalan dari jantung menuju tungkai bawah Pemberian oksigen bila sesak Tidak boleh mandi dengan air yang terlalu panas. Banyak minum untuk mencegah dehidrasi.

Di samping itu, sulit buang air besar atau konstipasi merupakan masalah umum penderita SD. Penatalaksanaan dengan diet banyak buah-buahan dan sayur-sayuran. Obat-obat pencahar dapat diberikan sesuai kebutuhan. Kulit kering, mengelupas, pecah-pecah atau gatal dapat ditangani dengan memasukkan sejumlah soda bikarbonat ke dalam air mandi.

Sistem pendengaran diperiksa pada usia 9 bulan sampai 1 tahun dan dilakukan rutin 1 tahun sekali sampai usia 10 tahun, karena kelainan yang tidak ditangani dapat menyebabkan ketulian, peradangan telinga tengah. Penderita lebih sering terkena infeksi saluran pernapasan karena adanya kelainan sistem pendengaran. Anak-anak SD dengan pemeriksaan radiologis yang abnormal pada tulang-tulang leher dianjurkan untuk:

Tidak melakukan aktivitas seperti senam, loncat indah, berenang gaya kupu-kupu, loncat tinggi, sepakbola, jungkir balik, berguling ke depan, menyelam. Olahraga yang dianjurkan adalah renang (kecuali gaya kupu- kupu) dan lari. Menggunakan sabuk pengaman bila bepergian dengan mobil. Diperiksa setiap 6 bulan untuk mendeteksi adanya gejala-gejala penekanan medulla spinalis. Dilakukan pemeriksaan radiologis setiap tahun

Anak-anak SD biasanya dapat melakukan hampir semua aktivitas yang dapat dilakukan anak-anak lain pada umumnya, seperti berjalan, berkata-kata, memakai baju, namun lebih lambat dari anak-anak lain. Penanganan rehabilitasi medis sedini mungkin menunjukkan perkembangan anak yang lebih baik.

Mereka yang menerima intervensi dini memperoleh nilai 20 persen lebih tinggi pada uji kecerdasan yang dilakukan pada waktu masuk sekolah dibandingkan dengan anak yang tidak mendapatkan intervensi ini. Beberapa penelitian menyebutkan bahwa dengan latihan yang dilakukan sejak dini, kurang dari 10 persen penderita SD menjadi retardasi berat.

Perkembangan motorik kasar merupakan bentuk perkembangan yang paling menonjol selama 2 tahun pertama kehidupan. Pada 4 minggu pertama, rangsangan untuk perkembangan motorik belum diperlukan. Yang penting adalah memuaskan kebutuhannya akan makanan, kehangatan, dan kenyamanan.

Postur dan gerak seorang penderita SD seringkali perlu dikoreksi. Otot yang lemah menyebabkan anak-anak SD sering duduk dalam posisi-W dan cenderung memiliki kaki yang datar. Anak-anak SD harus ditolong untuk melakukan gerakan yang tepat dengan memperhatikan postur dan lingkungan anak. 

Terapi

Kemampuan motorik halus seringkali tertinggal di belakang kemampuan motorik kasar. Anak-anak diajarkan keterampilan praktis. Keterampilan yang diajarkan disesuaikan dengan keinginan dan tingkat kemudahan aktivitas menurut anak. Keterampilan individual ini seringkali lebih cepat dipelajari karena anak sangat termotivasi. 

Intervensi tidak difokuskan terlalu banyak pada penyusunan puzzle dan balok namun dikonsentrasikan pada keterampilan untuk menolong diri sendiri seperti berpakaian, latihan buang air, serta berbagi dengan anak-anak lain. Latihan motorik halus membantu penderita SD meningkatkan keterampilan koordinasi mata dan tangan serta sejumlah keterampilan akademik dini. 

Penderita SD mempunyai kesulitan bicara. Terapi wicara mengajarkan anak-anak SD bagaimana cara berkomunikasi. Dinilai pemahaman, penggunaan bahasa, perkataan reseptif dan perkataan ekspresif, serta kejelasan bicara. Juga membantu anak-anak yang mempunyai kesulitan makan. Sejak berusia 1 tahun, dapat dimulai pengajaran untuk menjaga agar lidahnya tetap di dalam mulut dengan komunikasi verbal atau pun dengan sentuhan. 

Setelah itu berilah pujian. Dengan cara-cara ini, biasanya anak sudah berhenti memcucurkan air liur pada waktu mereka berusia 4 tahun. Diperhatikan kemampuan kognitif dini seperti mencocokkan dan memilah bentuk dan warna. Keterampilan akademik dini pada akhirnya mendasari keterampilan membaca, menulis, dan mengerjakan bilangan. 

Juga dilatih untuk dapat mengerjakan keterampilan yang membutuhkan konsentrasi dan menanamkan kebiasaan bekerja pada anak-anak sejak usia dini. Karena kemampuan anak-anak SD sangat bervariasi, keberhasilan di sekolah akan sangat bervariasi juga, sehingga evaluasi yang dilakukan pada anak-anak SD harus dilakukan secara individual.

Deteksi dan pengobatan secara dini penting dilakukan segera setelah lahir karena kekurangan hormon tiroid pada masa pertumbuhan otak (0-2 tahun) dapat mengakibatkan gangguan intelektual yang menetap.

Pola Pewarisan Sifat Pada Manusia

Peta Silsilah (Pedigree)
Peta silsilah (pedigree) dibuat untuk mengetahui pewarisan penyakit pada suatu keluarga

Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom seks
a. Hemofilia
~ Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku
~ penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 mnt – 2 jam, hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian
~ Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X
~ Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia.

~ Genotip wanita hemofilia:
HH = XHXH = Homozigot dominan = normal
Hh = XHXh = heterozigot = carier = pembawa sifat
Hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia

~ genotip laki-laki hemofilia:
XHY = laki-laki normal
XhY = laki-laki hemofilia

b. Buta warna
~ Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau
~ Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind)
~ gen buta warna terpaut pada kromosom X
~ genotip buta warna adalah sebagai berikut:

Berdasarkan tabel di atas terlihat bahwa laki-laki tidak ada yang carier atau pembawa


Contoh soal

c. Anodontia
~ Adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif.
~ kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi (ompong)

d. Hypertrichosis
~ Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun telinga, wajah dan anggota tubuh lainnya.
~ penyebab adalah gen-gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y
~ penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki

Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom autosom

a. Albino
~ merupakan kelainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak mampu memproduksi pigmen melanin, sehingga rambut dan badanya putih
~ Cacat albino memiliki penglihatan yang peka terhadap cahaya, disebabkan irisnya tidak memiliki pigmen
~ Disebabkan oleh gen resesif a
~ orang normal memiliki genotip Aa atau AA, sedangkan orang albino genotipnya aa

Selain manusia, albino juga terdapat pada tumbuhan (jagung), dan hewan (tikus, ular, kelelawar dll)

b. Polidaktili
~ merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki
~ cacat menurun ini diwariskan gen autosom dominan P, sedangkan gen p untuk normal
~ orang normal memiliki genotip pp sedangkan orang polidaktili genotipnya PP atau P

contoh soal:

c. Fenilketouria
~ Merupakan kelainan pada manusia dimana tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin, sehingga kadar fenilalanin tertimbun di darah dan di buang melalui ginjal.
~ Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang didatangkan dari luar tubuh
~ Orang penderita fenilketouria mengalami keterbelakangan mental dan IQ rendah

d. Brachidaktili

~ Merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia.
~ kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat letal jika dalam keadaan homozigot dominan (BB).
~ Dalam keadaan Bb, individu menderita kelainan brachidaktili, sedangkan genotip bb individu dalam keadaan normal

d. Thalasemia
~ Merupakan kelainan genetik (penyakit genetik) yang disebabkan rendahnya kemampuan pembentukkan hemoglobin, terjadi karena gangguan salah satu rantai globin.
~ Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen rendah (anemia)
~ Thalasemia dibedakan menjadi thalasemia mayor dan thalasemia minor. Thalasemia mayor ThTh biasanya menyebabkan kematian, sedangkan thalasemia minor tidak terlalu parah

Diagram perkawinan Thalasemia:

e. Dentinogenesis Imperfecta

~ Merupakan kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu
~ Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan keadaan normal diatur oleh gen dt

f. kebotakan
~ Gen-gen yang menyebabkan kebotakan pada manusia
~ Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B dan gen b yang menyebabkan rambut normal
~ Genotip BB orang yang botak, Bb ekspresinya berbeda pada laki-laki dan perempuan. Pada laki-laki ekspresinya botak, sedangkan pada perempuan tidak karena hormon estrogen yang dimiliki perempuan menutup sifat kebotakan tersebut

g. Anonychia
~ Anonychia adalah kelainan pada sebagian jari, sehingga tidak terdapat kuku.
~ Disebabkan oleh gen dominan Ac, sedangkan alelnya ac tidak menimbulkan kelainan (nornal)

h. Golongan darah
~ Golongan darah merupakan merupakan salah satu karakter yang diwariskan pada manusia.
~ Terdapat 3 jenis sistem penggolongan darah pada manusia yaitu sistem ABO, sistem MN dan sistem ABO

Golongan darah tipe MN


Sistem rhesus


i. Sicle cell anemia
~ Penyakit menurun yang disebabkan bentuk eritrosit seperti bulan sabit, sehingga afinitasnya terhadap oksigen sangat rendah
~ kelainan ini disebabkan oleh gen dominan S, dan alelnya gen s untuk sifat normal
~ dalam keadaan homozigot dominan SS bersifat lethal.